Орфанное заболевание

Выступая с обращением к россиянам 23 июня 2020 года президент Владимир Путин сообщил, что вырученные от повышения НДФЛ средства пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями. Глава государства предложил повысить НДФЛ с 13% на 15% с 1 января 2021 года для тех, кто зарабатывает более 5 млн рублей в год.

Вопрос-ответ Кому придется платить НДФЛ по повышенной ставке?

Что за орфанные заболевания?

Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Точной статистики по количеству и самих заболеваний, и заболевших не существует, поскольку отсутствуют четкие критерии, в соответствии с которыми болезнь определяется как редкая.

Несмотря на небольшое количество заболевших, редких заболеваний достаточно много. Как правило, для стимуляции их исследований и разработки необходимых лекарственных препаратов требуется поддержка государства.

Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (англ. European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS), в мире существует более 6 000 орфанных болезней. По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причем 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.

Почему орфанные заболевания так называются?

Вероятно, название происходит от английского «orphan» («дитя», «сирота»). Объяснений тому может быть несколько.

Во-первых, многие из таких заболеваний возникают еще в детстве: согласно данным EURORDIS, таких порядка 72%. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.

Из-за низкой распространенности орфанных заболеваний о каждом из них известно крайне мало, пациенты далеко не всегда могут получить необходимую медицинскую экспертизу, а в некоторых случаях врачи не могут поставить диагноз на протяжении нескольких лет. Отсюда вторая возможная причина: пациенты, страдающие редкими заболеваниями, зачастую не могут получить качественное обследование и даже узнать свой диагноз из-за недостатка информации и исследований. Таким образом, они становятся «сиротами» системы здравоохранения. Обращение Владимира Путина 23 июня. Главное Подробнее

Как определяют редкость заболевания?

Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов.

К примеру, в Соединенных Штатах Америки редкие заболевания определяются как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», согласно Акту о редких заболеваниях (англ. Rare Disease Act) 2002 года. В Японии же болезнь может считаться орфанной, если ей подвержены менее 50 000 пациентов в стране. Европейская комиссия признает редкими только угрожающие жизни или серьезные хронические заболевания, которые настолько слабо распространены (менее 1 больного на 2 000 человек), что для борьбы с ними требуются объединенные усилия разных стран. При этом малораспространенные заболевания, которые не несут серьезной угрозы для жизни, орфанными не считаются.

Вопрос-ответ Кто сможет получить в июле допвыплаты на детей в 10 000 и 3 000 рублей?

Какие заболевания считаются орфанными в России?

В России, согласно Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», заболевание признается орфанным, если затрагивает не более 10 человек на 100 000 населения.

В Перечень редких (орфанных) заболеваний от 20 февраля 2020 года, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения России, входит 258 различных болезней. Это преимущественно генетические заболевания, а также редкие формы рака, например рак губы или рак полости рта.

«Хантеренок», соболиные брови

«Как все мамы, которые получали тяжелый страшный диагноз, я полгода честно рыдала, — рассказывает «Известиям» президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина. Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. — Сначала ты не веришь и считаешь, что ошиблись с диагнозом. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации».

Фото: /yacobchuk1

Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает.

«Паша периодически переставал ходить, говорить, а потом опять начинал. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате».

И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии. К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки.

Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. рублей — огромная сумма, которую самостоятельно не потянет ни одна семья. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства («денег нет, что вы хотите»), Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла.

«Мне хотелось быть обычной женщиной: печь пирожки и вышивать крестиком. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. — Эта мама ничего не смогла узнать ни у генетиков, ни у кого. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили?» Она плачет. Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов».

Кадр из фильма «Масло Лоренцо»

Фото: Universal Pictures

Слушая Снежану, вспоминаешь фильм «Масло Лоренцо» с Ником Нолти и Сьюзен Сарандон. Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии (АЛД). Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году.

«Звонят: «Я знаю, что у моего ребенка не мукополисахаридоз, но мне сказали, что вы своим помогаете лучше, чем другие. Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». — «А вот ваши на море ездят, а вот у ваших выставки, конкурсы красоты, а вот у вас «сиреневый бал. Мы тоже так хотим». — «Берите и делайте!» — «А вы нам сделаете?» «Не буду, я своим сделаю, — говорит Снежана Митина. — Делай, что должен, и будь, что будет».

Если начать терапию как можно раньше (в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение), внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии.

«Большая часть мальчишек учится в обычной школе, — рассказывает Снежана. — Им сейчас по 13–14 лет, у них пубертат. Они требуют, чтобы все публикации о том, какие они были маленькие «хантерята», убрали из интернета, но это же невозможно. Они все пытаются скрыть, что у них есть инвалидность, потому что они все прекрасные! Кто-то даже выщипывает шикарные соболиные брови, кто-то обижается и плачет, потому что его не берут в баскетбольную секцию — выглядит здоровым, но не может прыгать высоко. Кто-то играет за паралимпийскую сборную. Есть тяжелые, а есть легкие формы течения — на терапии такие дети не отличаются от сверстников. Точно так же влюбляются, хулиганят, шалят».

В полку прибыло

Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Многие орфанные заболевания — следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.

Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.

В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов.

Пациент с синдромом Элерса–Данло демонстрирует гипермобильность суставов

Фото: commons.wikimedia.org

На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. редких болезней (лекарство существует в лучшем случае для 300), из них 230 входит в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса–Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз.

«В России нами уже выявлено около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.

В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения, в то время как в Европе частота редкого заболевания определяется как 1 человек на 2 тыс. населения. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика.

Груз с плеч

В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями. В него вошли: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит и мукополисахаридоз I, II, VI типов. К слову, для пациентов именно с такими патологиями это настоящее спасение — ответственные за покупку лекарств регионы не справлялись с этой ношей. Но, по мнению экспертов, по факту программа заработает со II квартала.

«Не все регионы успели закупить препарат за счет федерального бюджета — процедура закупки сложная, — объясняет Снежана Митина. — Если регион позаботился о пациентах и купил им лекарств на 2–3 месяца или добрые люди осуществили благотворительные поставки, производители, тогда у пациентов есть эти лекарства. Но как сделали в Чебоксарах? Местный минздрав взял и пошел в суд, чтобы изменили ответчика в исковом заявлении — мама судилась в отношении двух своих сыновей с мукополисахаридозом VI типа. Судья сказал, что «да, конечно, с 1 января ответчиком должен быть федеральный Минздрав, поэтому мы сейчас берем и изменяем главного ответчика, вы свои обязанности выполнили». Прекрасно! Федеральный бюджет, 1 января — всё верно. Но нельзя в один день закупить на всю страну лекарства. Нужно объявить конкурс, пройти весь регламент, и препарат будет в марте-апреле. Всё правильно, такая система, но будьте же людьми — вас сейчас это не касается, но Земля же круглая, нельзя так. Взяли и бросили, как котят. Во многих регионах такая гадкая ситуация».

Фото: Global Look Press/picture alliance/Frank May

Можно, конечно, считать, что редкая болезнь никогда не затронет вашу семью, но гарантии нет. Оттого остается сложным вопрос, как выявить заболевание на самой ранней стадии. Один из работающих методов — неонатальный скрининг. Делается бесплатно, по полису ОМС.

«Ранний скрининг крайне необходим, но дело в том, что скрининг новорожденных выявляет только пять редких заболеваний, — пояснил «Известиям» исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. Как определить, есть ли у вашего ребенка одна из других 6995 нозологий, — вопрос. — Вторая проблема — генетические тесты. Это всё платная история, то есть пациенты вынуждены платить сами. Есть некоторые пилотные проекты Минздрава, но для двух лабораторий на ограниченное количество времени, заболеваний, с ограниченным бюджетом. К нам приходит много запросов по поводу генетического тестирования — люди неплатежеспособные, а экспертиза стоит несколько десятков, а то и сотен тысяч рублей. Они не могут себе этого позволить, не могут поставить правильный диагноз и соответственно не могу понять, можно это лечить, нельзя и как это купировать. Генетическая диагностика появилась значительно позже, чем появились стандарты ОМС».

По словам эксперта, официальный перечень Минздрава из 230 редких болезней — это просто список, который по большому счету не несет какой-то пользы для пациентов. Такая перекличка заболеваний на первый-второй.

«Каждый год открывают новые заболевания и улучшается система диагностики. Вообще количество пациентов с орфанными заболеваниями — это порядка 7–8% населения земного шара, — объясняет Денис Беляков. — Но либо уровень диагностики хромает, либо разные заболевания проявляются по-разному. Где-то дети умирают в младенчестве, где-то — в раннем возрасте, а где-то заболевание проявляется уже в зрелом или даже пожилом возрасте. Теоретически это почти каждый десятый житель Земли, а по факту это другие цифры».

Узкие специалисты в стране есть — в федеральных центрах проводят экспертизы, ведут постоянный мониторинг заболеваний. Но рассказать всем остальным врачам о 7 тыс. редких болезней не представляется возможным, да и проблема в том, что редкие болезни часто лежат на стыке нескольких врачебных специальностей.

Фото: ТАСС/Дмитрий Рогулин

«Настороженности обычного врача (будь то широкого или узкого специалиста) нет, — говорит Денис. — Да и не может быть, потому что такой врач может никогда не встретить пациента с редким диагнозом или встретит, но раз в жизни. Предположим, он прочтет о 7 тыс. болезней, но вряд ли запомнит всю эту информацию».

Впрочем, несмотря на проблемы, эксперт отмечает за последнее время прорыв в отношении государства к «редким» пациентам. Раньше подобный диагноз был едва ли не личной историей пациента и пациентской организации. Врачи пугались и даже не могли вступиться за необходимость лечения больного — слишком дорого. Теперь есть небольшая часть заболеваний, лечение которых берет на себя федеральный бюджет. Может быть, когда-то очередь дойдет до пациентов, чьи заболевания не входят ни в программу «7 нозологий», ни «24». Сейчас, по сути, единственный выход для получения дорогостоящего лечения — добиться оформления инвалидности.

«В этом году впервые за шесть лет просьб, жалоб обеспечение еще пяти редких заболеваний было переведено на федеральный уровень. Все-таки с 2019 года задел сделан, именно таким путем надо идти. Снимается груз с плеч с родителей, самих пациентов, у которых нестабильная ситуация: у регионов есть деньги — купили, а завтра лечение прекратилось, потому что денег нет. Снялся груз с плеч региональных чиновников, — считает Денис Беляков, отмечая, что на этом государство не остановится. — Вице-премьеру Татьяне Голиковой поручено разработать законодательство по централизации лечения всех орфанных заболеваний. Пока сложно сказать, каким образом это будет работать. Думаю, либо пойдет по пути расширения федеральной программы, либо это будет совершенно отдельная программа, посвященная орфанным заболеваниям, но закупки будут производиться на уровне Минздрава Российский Федерации. В этом есть и логическая, и экономическая, и медицинская подоплека».

Всероссийское общество редких ( орфанных) заболеваний (ВООЗ)

Всероссийское общество редких заболеваний создано в 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов. На сегодняшний день ВООЗ объединяет более 600 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями .

Основная цель организации – помощь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Основные направления работы :

• Поддержка и активное участие в продвижении законодательных инициатив в области редких болезней

• Разработка и внедрение проектов, для информирования о проблемах пациентов с редкими заболеваниями представителей власти ,органов здравоохранения и широкой общественности

• Оказание помощи в формировании сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими заболеваниями в РФ

• Организационная, информационная, просветительская, исследовательская и другие виды деятельности, направленные на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их родственников

• Помощь в развитии любого вида связи среди самих пациентов, а также между пациентами и профессиональными общественными организациями , объединение пациентов с редкими заболеваниями в регионах РФ

• Мониторинг лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на территории РФ

• Юридическая поддержка пациентов и членов их семей

• Участие в международных проектах, направленных на создание новых подходов к лечению и диагностике редких болезней

Наши проекты:

Продвижение законодательных инициатив в области редких болезней:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний призывает активно поддерживать стратегии в области редких болезней в РФ и в мире.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний считает, что раннее выявление и лечение пациентов с редкими заболеваниями должно стать одним из важных направлений в области Российского здравоохранения

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний принимает участие в разработке проекта «Российская стратегия в области редких заболеваний»

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является инициатором и участником Круглых столов по проблемам редких болезней в Государственной Думе РФ, Совете Федерации, Общественной палате

Информационная поддержка:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний инициирует проекты по информированию и повышению осведомленности о редких заболеваниях в России.

Издает журнал RARUS:Редкие болезни в России — первый Российский журнал о редких болезнях, пациентах, врачах и ученых

На сайте, поддерживаемом ВООЗ ,представлена информация для пациентов о новостях в нашей стране и о мировых тенденциях «орфанной отрасли» медицины.

ВООЗ проводит школы для пациентов, конференции для пациентов и врачей в разных регионах РФ

Способствует общению пациентов с различными редкими болезнями, предоставляя им возможность поддерживать друг друга и учиться

ВООЗ принимает участие в Международном Дне редких болезней 29 (28) февраля

Защита прав пациентов:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом рабочей группы по редким болезням Всероссийского Союза пациентов (ВСП), членом Совета по защите прав пациентов при МЗ РФ, ВООЗ имеет соглашение о сотрудничестве с Росздравнадзором. Оказывает поддержку и юридическую помощь семьям, столкнувшимся с редким заболеванием

Международное сотрудничество:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом международной организации по редким болезням ERORDIS

Представители ВООЗ принимают участие в международных конференциях, посвященных редким болезням

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Восточно-европейской ассоциации по редким болезням

В рамках организации действуют несколько направлений :

  • Туберозный склероз
  • Ангиневротический отек
  • Болезнь Ниманна-Пика тип С
  • Болезнь Помпе
  • Фенилкетонурия

Также представлены следующие заболевания и группы болезней:

  • Ахондроплазия
  • Аминоацидопатии и органические ацидурии
  • Аутовоспалительные синдромы Болезнь Вильямса
  • Болезнь Гоше
  • Болезнь Фабри
  • Редкие лизосомные болезни накопления
  • Гипофизарный нанизм
  • Легочная артериальная гипертензия
  • Митохондриальные болезни
  • Муковисцидоз
  • Редкие формы онкологических болезней
  • Недостаточность альфа-1-антитрипсина
  • Недостаточность протеина С
  • Синдром Йоханссон-Близзарда
  • Синдром Ретта
  • Синдром Швахмана-Даймонда
  • Синдром Элерса-Данлоса

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *