Синдром киари

К редким наследственным болезням относят аномалию Арнольда-Киари. Патологию назвали в честь врачей, которые классифицировали порок мозга в 19 и 20 веке с разницей в 100 лет. Выделяют 4 типа дефекта. Его диагностируют на МРТ, в лечении используют консервативные и хирургические методы.

Что это такое?

Аномалией (синдромом, мальформацией) Арнольда-Киари называют порок краниовертебрального перехода. Он характерен смещением нижних мозговых структур к отверстию возле верхнего отдела хребта.

То есть, мозжечковые миндалины со стволом головного мозга выжимаются к позвоночному каналу (на уровне 1―2 позвонка) из задней ямки. Эта внутричерепная область находится между затылочной, клиновидной и височными костями над большим отверстием (здесь начинается хребет).

Наглядная демонстрация заболевания

Справка! Впервые мальформацию описывал в 1891-1895 г.г. патолог Ганс Киари, точнее характеристику в 1984 г. дал анатом Юлиус Арнольд. В справочнике МКБ―10 болезнь записана под шифром Q07.0 в разделе «Другие врожденные пороки развития нервной системы».

Особенности аномалии Арнольда-Киари:

  • есть 4 типа дефекта (степени тяжести);
  • с жизнью совместима 1-2 степень;
  • низ мозжечка смещена вниз с места нормы размещения;
  • мозговые структуры не вмещаются в черепной задней ямке;
  • мозжечком сдавливается продолговатый мозг, ликворные пути;
  • нарушена циркуляция крови, спинномозговой жидкости;
  • провоцирует развитие болезней ЦНС;
  • симптомы могут возникнуть после совершеннолетия;
  • лечится хирургическими методами;
  • до изобретения МРТ трудно диагностировалась.

Аномалия причислена к порокам развития мозговых и черепных структур. Раньше считалась врожденной патологией. Сейчас врачи склоняются к мнению, что мальформация возникает из-за несоразмерного роста затылочной кости и какой-либо части головного мозга. Дефект может образоваться во внутриутробный период, у детей любого возраста, пока растет скелет.

Согласно статистике, дефект Арнольда-Киари выявляют максимум у 9 со 100 000 населения. Опасность аномалии заключается в развитии неврологического дефицита: у пациента нарушаются функции ЦНС. При несвоевременном выявлении либо неправильном лечении порок становится причиной инвалидности, смерти. Летальный исход чаще наступает из-за поражения дыхательного центра.

Эпидемиология

Распространенность данного нарушения достаточно высока – 1 новорожденный на 4-6 тысяч детей. Во взрослой популяции отмечается 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Впервые эта аномалия была описана в медицине еще в конце XIX века после вскрытия умерших новорожденных.

Синдром Арнольда-Киари

Так как у 95% пациентов мальформация Арнольда-Киари (от лат. malus – «плохой» и formatio – «формирование») сопровождается также образованием спинномозговой грыжи, то этот порок часто неправильно идентифицируется. Поэтому истинная распространенность может достигать больших значений. В 14-30% случаев заболевание является диагностической находкой во время медицинского обследования по другому поводу.

Причины

Выделяют три анатомические причины порока:

  1. Размер черепной задней ямки меньше нормы.
  2. Головной мозг либо мозжечок быстрее увеличивается, чем растет череп.
  3. Недостаточно развит фиксирующий аппарат краниовертебрального перехода (связки вверху хребта).

Во всех случаях мозговая ткань выжимается в затылочное отверстие, к 1 шейному позвонку.

Патологические причины аномалии Арнольда-Киари:

  • краснуха, прочие опасные инфекции во время беременности;
  • прием лекарств с тератогенным и эмбриотоксическим действием;
  • родовая травма черепа;
  • осложнение родов — применение вакуума, щипцов, отказ от кесарева при узком тазе;
  • черепно-мозговая травма — ДТП, нападение, иные несчастные случаи;
  • интракраниальные или внутричерепные опухоли;
  • водянка, иные болезни мозга, вызывающие смещение структур вниз;
  • генетические расстройства.

Справка! Среди причин синдрома Арнольда-Киари называют алкогольную/наркотическую зависимость будущих отца и/или матери, которая появилась еще до зачатия ребенка.

Во время беременности к провоцирующим факторам аномалии ребенка относят вредные привычки матери, пассивное курение — пребывание в прокуренных местах, рядом с курящими. Вызвать нарушение развития может влияние радиации, канцерогены, действие токсических веществ.

Синдром Арнольда Киари ещё недавно воспринимали сугубо врождённым, возникающим на фоне патологической беременности, которая сопровождалась нарушением процессов развития плода в утробе матери.

Данная теория выделяла следующие причины появления заболевания:

  • инфекции, перенесённые матерью во время вынашивания (краснуха, ветрянка, гепатит);
  • употребление медикаментов, обладающих тератогенным эффектом;
  • табакокурение и увлечение спиртными напитками, психотропными веществами;
  • неблагоприятная экологическая обстановка (вредное химическое производство и т.п.);
  • влияние ионизирующего излучения на женщину.

Но сейчас довольно часто говорят о приобретённом статусе данной аномалии.

Полагают, что спровоцировать заболевание могут:

  • травматическое повреждение костей черепа в родах;
  • неправильная акушерская тактика (к примеру, ведение родов естественным путём при анатомически узком тазе и крупном плоде);
  • использование вакуум-экстракторов и щипцов;
  • многочисленные ЧМТ в детстве.

Вышеперечисленные причины приводят к повреждению межкостных швов и нарушению физиологического формирования черепной коробки: уплощается и уменьшается затылочная кость, вместимость задней черепной ямки не соответствует объёму расположенных в ней структур. Последние сдавливаются растущими большими полушариями головного мозга и «выталкиваются» наружу через большое затылочное отверстие в просвет позвоночного канала. Ситуация наблюдается и при новообразованиях, больших кистах, способных «сдвинуть» мозжечок и ствол.

Предотвратить аномалию невозможно, но если регулярно посещать доктора в течение беременности, её можно вовремя диагностировать.

1 тип заболевания

При 1 степени мальформации смещаются вниз мозжечковые 1―2 миндалины в позвоночный канал. Нет острого нарушения циркуляции ликвора, ухудшения кровоснабжения мозга, неврологического дефицита. Считается наименее опасным для жизни, редко вызывает полную инвалидность. Чаще выявляют случайно во время обследования. Первые симптомы могут появиться после 30 лет либо никогда не возникнуть.

2 тип

При второй или детской степени мальформации удлиняется ствол головного мозга. Дисплазированный (аномально развитый) мозжечок вклинивается в затылочное отверстие. Патология Арнольда-Киари проявляется с рождения бульбарным синдромом. Характерно шумное дыхание с периодической остановкой (апноэ), нарушение глотательной функции.

Ребенок часто срыгивает, давится молоком, пища попадает в нос. К особенностям второго типа относят наличие сопутствующих врожденных патологий. Болезнь нередко сопровождается:

  • спинномозговой грыжей (менингоцеле) в пояснице;
  • черепно-мозговой грыжей (менингоэнцефалоцеле);
  • стенозом (сужением) ликворных путей;
  • сирингомиелией (кистой в спинном мозге);
  • гидроцефалией.

Важно! Сопутствующие пороки требуют экстренной операции в период новорожденности. Хирургическое лечение повышает выживаемость малышей, снижает вероятность паралича, смерти.

3 тип

При 3 степени вниз полости смещаются и ущемляются ткани мозжечка, мозгового ствола. Структуры чаще выявляют вне черепной ямки в грыжевом мешке. Аномалии характерно превышение размера большого отверстия, дефект нервной ткани, затылочной кости, позвонков. Всегда сопровождается нарушением циркуляции ликвора, дисфункцией сердечно-сосудистой системы, дыхательного центра.

Третий тип врачи считают самым опасным среди разновидностей порока, в 95% случаев заканчивается смертью. Если ребенок выживает, за ним нужен пожизненный уход по причине инвалидности.

4 тип

Четвертую степень мальформации Арнольда-Киари часто называют аномалией Денди-Уокера. Проявляется с рождения младенца. Особенность порока заключается в недоразвитости и дисфункции мозжечка без его смещения вниз. Сопровождается сужением/отсутствием отверстий для оттока ликвора. Болезни характерно развитие умственной и физической недееспособности.

У детей болезнь 4 типа часто заканчивается смертью в первые три месяца после рождения, несмотря на своевременность лечения. В случае выживания за ребенком нужен беспрерывный уход, врачебное наблюдение. Инвалидность 1―3 группы оформляют сразу после постановки диагноза.

Симптомы и признаки аномалии Арнольда-Киари

Болезнь сопровождается специфическими синдромами. Выраженность и количество этих симптомокомплексов зависит от тяжести порока, какие внутричерепные и позвоночные структуры затронуты патологией.

Характеристика неврологических синдромов:

Название синдрома Характер проявления Симптомы аномалии
Церебральный (мозжечковый) Расстройство координации движений, неврологические нарушения, неконтролируемый нистагм (непроизвольное подергивание, колебание глаз) Нет точности мелкой моторики, походка шаткая, неустойчивость вертикального положения тела.

Тремор (дрожание) пальцев, ухудшение речи, двоение картинки (нарушение зрения).

У детей отмечается умственная недостаточность

Гипертензионно-гидроцефальный Нарушение оттока и всасывания ликвора, повышенное внутричерепное давление (интракраниальная гипертензия), водянка мозга Распирающая головная боль.

Тошнота, рвота вне зависимости от приема лекарств, пищи, напряжение мышц на затылке.

Ухудшение самочувствия после пробуждения, движения головой.

Бульбарно-пирамидный Сдавливание пирамид, моста, продолговатого мозга Паралич либо парез (слабость) мышечной группы на руке, туловище.

Боль/дискомфорт в зоне затылка. Усиливается во время чихания, движений головы.

Онемение участков кожи, тела.

Нарушение глотательной, дыхательной, речевой функции.

Вертебробазилярной недостаточности Сдавливание кровеносных сосудов, ухудшение питания мозга, кислородное голодание тканей (гипоксия) Приступы головокружения, полуобморочное состояние, потери сознания.

Ухудшение мышечной силы.

Нарушения зрения, слуха.

Корешковый Поражение подъязычного, блуждающего, других нервов и ядер в зоне затылочной кости, большого отверстия, атланто-аксиального сустава, мозжечка Онемение в области лица, языка.

Нарушения глотания, речи, слуха.

Сирингомиелитический Развитие кисты в веществе продолговатого/спинного мозга, сохраняется восприятие тела в пространстве Пропадает на коже предплечий, рук, туловища чувствительность к раздражителям, смене температуры (нет боли от ожогов, ран, обморожения).

Слабость и атрофия мышц конечностей, туловища, головы, деформация мелких суставов, искривление позвоночника.

Возможно недержание кала, мочи, иная дисфункция выделительных органов.

Справка! Аномалии Арнольда-Киари характерно как бессимптомное течение, так и медленное развитие, бурное прогрессирование. Признаки могут проявляться с рождения либо отсутствовать всю жизнь.

Признаки 1 типа аномалии

В случае симптомного течения болезни у человека наблюдается до трех синдромов: вертебробазилярной недостаточности, гипертензионно-гидроцефальный и/или мозжечковый. При этой тяжести порока Арнольда-Киари возможны регулярные приступы мигрени, распирающая боль в зоне затылка. Ухудшается четкость движений, мелкой моторики.

Наблюдаются признаки скачков давления и гипоксии:

  • головокружение;
  • перед глазами мелькание «мушек»;
  • шум в ушах;
  • слабость.

Человек ощущает дискомфорт сзади у основания черепа, при поворотах/наклонах головы. В случае прогрессирования возможно присоединение других симптомокомплексов. Это проявление бульбарно-пирамидного, корешкового и/или сирингомиелического синдрома.

Признаки 2 степени

При втором типе порока врачи выявляют одновременно минимум три неврологических синдрома. Родившийся ребенок мало двигается, слабо кричит, ручки согнуты, мышцы напряжены. Есть дисфункция нервной системы, органов.

Пороку Арнольда-Киари 2 типа характерно:

  • систематическая остановка дыхания;
  • ослабление глоточных мышц;
  • синюшность кожи.

Осложняется вторая степень частичным либо полным параличом. Утрата двигательных функций отмечается в пальцах, руке/ноге, в области головы, всего тела.

Признаки 3 степени

Третьей степени мальформации Арнольда-Киари характерно проявление 5―6 синдромов одновременно. Ребенок не кричит сразу после рождения. У пациентов часто отмечается потеря слуха, зрения, дисфункция выделительных органов. Нет четкой координации движения, по утрам возникает рвота, есть аномалии строения позвоночника, головы.

Признаки 4 типа

У людей с четвертой степенью тяжести порока преобладает мозжечковый и гипертензионно-гидроцефальный синдром. Дети беспокойны, слабо вскрикивают, тихо плачут. Если выживают, на обследованиях выявляют снижение интеллекта, отсутствие нормального физического развития. В целом, симптомы с прогнозом жизни третьей и четвертой степени тяжести похожи.

Синдром Арнольда-Киари — врожденная патология краниовертебральной зоны, возникающая в период эмбриогенеза и характеризующаяся деформацией черепа. Опущение структур головного мозга в большое затылочное отверстие приводит к их сдавлению и ущемлению. Дисфункция мозжечка сопровождается нистагмом, шаткой походкой, дискоординацией движений, а поражение продолговатого мозга — изменениями в работе жизненно важных органов и систем.

Впервые синдром был описан в конце 18 века двумя учеными: доктором из Германии Арнольдом Джулиусом и врачом из Австрии Гансом Киари. Аномалию обнаруживают сразу после появления ребенка на свет или несколько позже — в пубертатном или зрелом возрасте. Это зависит от типа синдрома. У взрослых пациентов недуг чаще всего становится неожиданной находкой. Средний возраст больных — 25-40 лет.

Симптоматика патологии также определяется типом мальформации. Хоть синдром и считается врожденным пороком, не всегда его клинические признаки возникают с самого рождения. Иногда они обнаруживаются после 40 лет. У больных возникает цефалгия, напряженность мышц шеи, головокружение, нистагм, обмороки, атаксия, нарушения речи, парез гортани, тугоухость, падение остроты зрения, нарушение процесса глотания, стридор, парестезии, слабость мышц. У большинства пациентов симптомы заболевания полностью отсутствуют. Его обнаруживают случайно, во время комплексного диагностического обследования, проводимого совсем по другому поводу. Пациентам с бессимптомными формами не требуется лечение.

При постановке диагноза учитывают данные осмотра больного и его неврологического статуса, а также результаты томографического исследования мозга. Магнитно-ядерный резонанс позволяет точно и быстро определить наличие трансформации, уровень поражения и степень ущемления головного мозга. Лечение синдрома медикаментозное, физиотерапевтическое и оперативное. Больным выполняют операции по шунтированию мозга и декомпрессии краниовертебральной зоны.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от типа аномалии. Иногда заболевание протекает у пациента бессимптомно всю жизнь. Третий тип патологического процесса приводит к смерти пациента.

При первом и втором типе заболевания рекомендовано проведение своевременного лечения неврологических нарушений, что объясняется недостаточным восстановлением возникающего дефицита. В соответствии с проведенными исследованиями было установлено, что эффективность хирургического вмешательства составляет 50 процентов.

При несвоевременном лечении патологического процесса у пациентов диагностируют развитие осложнений. У большинства пациентов при заболевании нарушается дыхание. Частым осложнением болезни являются увеличенные показатели внутричерепного давления. При аномалии у больных развивается застойная пневмония.

Так как данных об особенностях развития болезни недостаточно, то специфическая профилактика не разработана. Во избежание развития патологии у грудничков женщине необходимо во время беременности отказаться от курения и приема спиртных напитков. Профилактика заключается в здоровом питании представительницы слабого пола.

В профилактических целях взрослым пациентам рекомендовано вести здоровый образ жизни. Они должны правильно питаться и обеспечить двигательную активность в течение дня. Специалисты советуют регулярно заниматься спортом. Люди должны соблюдать режим дня и иметь полноценный сон.

Аномалия Киари является серьезным заболеванием головного мозга, которое развивается по разным причинам. Симптоматика заболевания зависит от его типа. При первых признаках патологии рекомендовано обратиться к доктору, который назначит действенное медикаментозное или хирургическое лечение после проведения диагностики. При несвоевременной терапии болезни у пациента развиваются серьезные осложнения.

Причины и факторы риска у взрослых, детей

Механизм развития данной неврологической патологии связан со структурными изменениями в задней черепной ямке, в которой находится мозжечок, а также гидродинамическими нарушениями. Причины этого синдрома еще недостаточно изучены.

Врожденного характера

В основе врожденного дефекта лежит срастание задней стенки полости позвоночного столба с закладкой спинного мозга в основании черепа. При этом в процессе эмбрионального развития спинной мозг должен подтянуться вверх, но этого не происходит.

Продолговатый мозг и мозжечок «втягиваются» вниз, сквозь большое затылочное отверстие по направлению к позвоночному каналу. Иногда они обнаруживаются на уровне 4 шейного позвонка.

Факторами риска для развития аномалии у плода являются:

  • поздний возраст беременной женщины;
  • выкидыши в анамнезе;
  • токсикоз во время беременности;
  • плацентарная недостаточность, преэклампсия;
  • контакт беременной женщины с вредными веществами;
  • инфекционные заболевания в период вынашивания (включая болезни, передающиеся половым путем).

Однако, как показывают исследования, почти у половины женщин беременность протекает без осложнений.

Приобретенного характера

У взрослых опущение структур мозжечка может возникнуть из-за частых пункций в спинной мозг, которые проводятся в диагностических целях, а также при лечении некоторых заболеваний и в качестве спинальной анестезии. У части пациентов такое состояние формируется после имплантации шунтирующей системы для лечения гидроцефалии.

Причины, вызывающие заболевание

Этиология и патогенез заболевания до сих пор не изучены. Известно, что аномалию могут спровоцировать различные факторы:

  • врожденные аномалии развития из-за влияния на организм беременной вредных условий (радиация, интоксикация и т.п.),
  • генетические отклонения,
  • травма, полученная ребенком во время родов,
  • черепно-мозговая травма, полученная в любом возрасте,
  • врожденная остеоневропатия.

Причины болезни

На данный момент причины развития заболевания не до конца изучены. Существует ряд провоцирующих факторов, при воздействии которых развивается заболевание. Если женщина при беременности бесконтрольно принимает медикаментозные препараты, то это приводит к патологии. Она развивается, если при вынашивании женщина курит или регулярно принимает спиртные напитки. Если во время беременности протекают заболевания вирусного характера, то это повышает риск развития болезни.

Мальформация Киари диагностируется при врожденных патологиях – чрезмерно маленьких размерах задней черепной ямки или большом затылочном отверстии. У взрослых пациентов патологический процесс появляется после травм черепа. Синдром возникает при гидроцефалии.

Существует большое количество причин возникновения болезни, которые рекомендуется устранять из жизни.

Классификация патологии

В соответствии с особенностями протекания заболевания, его разделяют на несколько разновидностей:

  • Аномалия Арнольда Киари 1 типа. При заболевании наблюдается опущение миндалин мозжечка из черепной коробки в позвоночный канал.
  • Киарь 2 типа. Диагностируется патология при опущении большей части мозжечка, четвертого желудочка и продолговатого мозга в позвоночный канал.
  • Болезнь 3 типа. Все части задней черепной ямки расположены ниже, чем находится большое затылочное отверстие. Зачастую местом их расположения является мозговая грыжа шейно-затылочного отдела.

Заболевание сопровождается дефектом в позвоночном канале – незаращении позвоночных дужек. При этом типе заболевания наблюдается увеличение диаметра большого затылочного отдела.

  • Мальформация Киари 4 типа. Заболевание развивается при недоразвитии мозжечка. При патологии диагностируется правильное расположение этого органа.

Наиболее часто у пациентов диагностируют мальформацию Киари 1 и 2 типа. Остальные два вида заболевания являются опасными и приводят к мгновенному летальному исходу. Такой патологический процесс сопровождается сирингомиелией. При заболевании в спинном мозге образовываются полости, которыми осуществляется замещение мозговой ткани.

Диагностические мероприятия

При возникновении признаков заболевания пациенту рекомендуется обратиться к доктору, который проведет сбор анамнеза и осмотр пациента. На основе полученных данных специалист поставит предварительный диагноз. Для его подтверждения рекомендовано проводить компьютерную томографию. Исследование проводится с использованием специальной аппаратуры, что позволяет получить трехмерное изображение позвонков шеи и затылка.

Высокоинформативным диагностическим методом является магниторезонансная томография. В период проведения исследования пациент должен быть полностью неподвижным. Именно поэтому перед магниторезонансной томографией маленьких детей вводят в медикаментозный сон.

Для того чтобы определить сирингомиелические кисты или менингоцеле рекомендовано проведение магниторезонансной томографии позвоночника. С помощью диагностической процедуры проводится определение не только аномалии, но и других болезней, которые протекают в мозге.

Диагностика заболевания должна быть комплексной, что позволяет определить его тип и разработать эффективную схему лечения.

Связанные расстройства

Данный синдром также часто сочетается со следующими патологиями:

  • хроническое воспаление околоносовых пазух или киста в этой области;
  • опухоли в мозжечке и мозолистом теле;
  • киста турецкого седла;
  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела, соединяющего правое и левое полушария мозга;
  • порок развития коры больших полушарий головного мозга, заключающийся в чрезмерно большом количестве мелких и частично сформированных извилин;
  • нарушение формирования коры головного мозга (аномальное скопление серого вещества в различных областях, вызванное изменением миграции нейронов);
  • пороки развития сердца и почек;
  • недоразвитие базальных узлов, обеспечивающих двигательные и вегетативные функции;
  • ранее закрытие черепных швов у детей, приводящее к ограничению объема черепа, его деформации и развитию внутричерепной гипертензии;
  • полное или частичное сращением затылочной черепной кости и первого шейного позвонка (ассимиляция атланта);
  • субатрофия (деструктивные процессы) полушарий головного мозга;
  • смещение затылочной кости в сторону соединения верхнешейного отдела позвоночника с основанием черепа (базилярная импрессия);
  • аномалия Робена, при которой выявляется врожденный порок челюстно-лицевой области (недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба, западение языка);
  • синдром Апера, при котором врожденная аномалия черепа сочетается со сращением пальцев рук и ног;
  • синдром Вильямса, при котором изменяется строение лица, наблюдается умственная отсталость, а также другие генетические отклонения.

Осложнения

Синдром Арнольда-Киари – это патология, для которой характерна высокая смертность в раннем возрасте. Выраженность клинических признаков связана со степенью компрессии нервных тканей и ухудшением циркуляции спинномозговой жидкости.

У детей со II вариантом синдрома кроме смещения мозговых структур происходит сдавливание черепных нервов, что приводит к нарушению функции дыхания и глотания.

Увеличивается риск попадания пищи в легкие и развития аспирационной пневмонии, что и является причиной ранней смерти в большинстве случаев. Проведение хирургической операции помогает снизить неврологические расстройства и сохранить стабильное состояние не менее 2 лет у 94% пациентов.

Пороки III и IV типа являются самыми неблагоприятными, многие дети неоперабельны и умирают в первый месяц после рождения. У выживших отмечается паралич ног, нарушение работы тазовых органов, недержание мочи и кала, множественные пороки развития.

Терапия патологии

Лечение заболевания, которое протекает бессимптомно, не проводится. Если у пациентов в области затылка или шеи наблюдается болезненности и при этом отсутствует другая симптоматика, то проводится консервативная терапия. Пациентам рекомендован прием миорелактирующих, анальгезирующих и противовоспалительных лекарств.

При наличии неврологических нарушений в виде расстройств чувствительности, парезов, нарушения тонуса мышц, а также болезненности, которую невозможно купировать препаратами, назначается хирургическое вмешательство.

Хирургическое вмешательство, при которых задние половины двух первых позвонков шеи и мозжечок поддается резекции, позволяет ликвидировать сдавливание ствола. В ходе операции подшивается заплата из искусственного материала в твердую мозговую оболочку, что нормализует циркуляцию цереброспинальной жидкости.

При заболевании пациентам назначаются шунтирующие операции, в ходе которых дренируется цереброспинальная жидкость из центрального канала спинного мозга, который предварительно расширяется. При люмбоперитонеальном дренировании цереброспинальную жидкость отводят в область грудной или брюшной полости.

Существует несколько способов лечения заболевания. Выбор определенного способа проводится доктором в соответствии с особенностями протекания патологии.

Лечение аномалий Арнольда — Киари зависит от выраженности неврологической симптоматики. Консервативная терапия включает в себя нестероидные противовоспалительные препараты и миорелаксанты. Если в течение 2–3 месяцев консервативная терапия безрезультатна или у пациента имеется выраженный неврологический дефицит, показано оперативное вмешательство.

В процессе операции устраняется сдавление нервных структур и нормализуется ликвороток путем увеличения объема (декомпрессии) задней черепной ямки и установки шунта. Оперативное лечение эффективно, по разным источникам, в 50–85 % случаев, в оставшихся случаях симптоматика регрессирует не полностью. Операцию рекомендуется выполнять до развития тяжелого неврологического дефицита, поскольку восстановление происходит лучше при минимальных изменениях неврологического статуса.

Пациенты, имеющие мальформацию Арнольда-Киари 0 и 1 типа, могут даже не знать о наличии у себя этого заболевания в течение всей жизни. Вследствие пренатальной диагностики МАК II, III и IV типа дети с данной патологией рождаются всё реже, а современные технологии выхаживания позволяют значительно увеличить продолжительность жизни таких детей.

Источники

Диагностика

Для диагностики патологии используются следующие методы исследований:

  • магнитно-резонансная томография головного мозга на стандартных режимах, при которой выявляются характерные аномалии, описанные ранее в статье;
  • фазоконтрастная магнитно-резонансная томография (ФКМРТ), позволяющая определить нарушения в движении ликвора – спинномозговой жидкости;
  • нейросонография (ультразвуковое исследование мозга);
  • краниография (рентгенологическое исследование костей черепа), наряду с предыдущим видом обследования она позволяет оценить степень уменьшения задней черепной ямки, увеличение большого затылочного отверстия и изменения в других внутримозговых структурах.

Другие признаки

Они наблюдаются при более тяжёлой степени синдрома. Первоисточниками инфаркта головного или спинного мозга часто бывают эти признаки аномалии Арнольда Киари: 1 тип не такой страшный, как его другие подвиды. Для них характерно не только двоение в глазах, но и полная слепота, потеря сознания, нарушение координации, тремор конечностей, проблемы с мочеиспусканием, слабость мышц, потеря чувствительности большой части тела (иногда целой половины туловища).

Развитие разных последствий для здоровья может спровоцировать аномалия Арнольда Киари 1 типа. Продолжительность жизни и её нормальное течение зависят от быстрой и точной диагностики. Единственным методом обнаружить патологию является МРТ (магнитно-резонансная томография) мозга. Она требует от пациента состояния полной неподвижности, поэтому активных младенцев усыпляют специальными медикаментами.

Внутриутробное обследование

Современная ультразвуковая диагностика может выявить эту патологию, начиная с 17-18 недели беременности. На ранних сроках точность определения нарушений составляет 24-45%. Чаще всего диагноз ставится во II-III триместрах.

Важно своевременно проходить скрининг, так как в этот период хорошо визуализируются полушария, мозжечок и участки расширения субарахноидального пространства, связанные с ним.

На УЗИ-снимках при этом визуализируются изменение формы и размеров мозжечка, его нечеткий контур, уменьшение полых образований между мозжечком и продолговатым мозгом.

Дополнительными диагностическими признаками также служат:

  • гидроцефалия;
  • увеличение желудочков головного мозга и изменение их формы (они становятся заостренными кзади);
  • форма головы плода в виде «лимона» и мозжечка в виде «банана»;
  • спинномозговая грыжа.

Сканирование должно проводиться в нескольких плоскостях.

Однако визуализация может затрудняться следующими факторами:

  • ожирение у беременной;
  • рубцовые изменения передней брюшной стенки;
  • многоплодная беременность;
  • неподходящее положение плода во время обследования;
  • наличие других редких аномалий.

Для уточнения диагноза беременной женщине должно назначаться МРТ после 20 недели гестации. В первом триместре этот метод не используется, так как он может повлиять на процессы деления клеток эмбриона.

BIBLIOGRAFÍA

Лечебные мероприятия

Лечение в данном случае бывает консервативным и оперативным. Но первое считается симптоматическим, ведь оно не решает основную проблему – «выпадение» мозговых структур. Лишь хирургическое вмешательство способно радикально изменить ситуацию. Выбор метода зависит от наличия или отсутствия симптомов и их выраженности.

То есть, если аномалия была обнаружена на МРТ случайно, соответственно, и никаких действий предпринимать не станут. А вот выраженная клиническая картина влечёт за собой немедленное начало терапевтических мероприятий и решение вопроса о необходимости операции.

Консервативное лечение подбирают с учётом превалирования того или иного синдрома. Так, при ликворногипертензионном назначают дегидратационные средства, в основном диуретики (Диакарб, Верошпирон). Для уменьшения головной боли пациенты принимают нестероидные противовоспалительные средства (Парацетамол, Мелоксикам, Кетанов). С головокружением борются вестибулокорректорами (Бетагистин).

Но всем больным в обязательном порядке рекомендуют принимать следующие группы препаратов:

Все они помогают бороться с гипоксией и нормализуют обменные процессы в нервной ткани.

При улучшении состояния пациента на фоне медикаментозной терапии ею и ограничиваются. А вот когда необходимого эффекта нет и симптомы продолжают нарастать, то приступают к радикальному этапу борьбы с патологией.

Он включает:

  • создание шунта, последний применяют для сброса «лишнего» ликвора, накопившегося в черепе, посредством специального подкожного катетера, который подводится в брюшную полость;
  • трепанацию и последующее ремоделирование костей, образующих заднюю часть черепа. Данная операция включает также удаление «свисающих» отделов мозжечка и некое подобие «чистки» подпаутинного пространства, то есть иссечение различных спаек и кист, которые препятствуют оттоку спинномозговой жидкости.

Необходимо помнить: заниматься самолечением и оттягивать момент посещения врача, имея аномалию Арнольда-Киари, крайне опасно. Чем раньше была проведена операция, тем больше шансов восстановить утраченные функции (чувствительность, речь, движения).

Если I тип мальформации часто не нуждается вообще ни в одном из видов лечения, то при втором — хирургическое вмешательство выполняют абсолютно у всех пациентов, причём в детском возрасте.

Прогноз аномалии

Надеяться на благоприятный прогноз могут лишь больные с синдромом Киари I типа или II, но при условии своевременно выполненной операции и отсутствии сопутствующих патологий нервной системы, ухудшающих компенсаторные возможности мозга. Оставшиеся две формы мальформации либо несовместимы с жизнью, либо приводят к глубокой стойкой инвалидности.

Возможна ли профилактика?

Специфической профилактики врождённых пороков развития, к коим относится и мальформация Арнольда-Киари, на данный момент не существует. Всё что остаётся беременным женщинам — это бережно относиться к своему здоровью и здоровью малыша.

Чтобы уменьшить риск появления патологии следует:

  • избегать стрессовых ситуаций и профессиональных вредностей;
  • придерживаться принципов рационального питания и физиологического режима дня, отводя на сон не менее 7-8 часов;
  • регулярно посещать женскую консультацию для плановых осмотров.

После рождения ребёнка необходимо по возможности обезопасить его от травм, инфекций. Также нельзя игнорировать обследования у педиатра, ведь у маленьких детей родители часто не замечают признаков заболевания.

Аномалия Арнольда-Киари является достаточно опасной и непредсказуемой врождённой патологией нервной системы. Иногда заболевание протекает бессимптомно и в этом случае можно рассчитывать на благоприятный исход. У некоторых же пациентов мальформация сопровождается резко выраженной клинической картиной и требует незамедлительного проведения лечебных мероприятий.

Кристина Корниенко, Врач-невролог 37 статей на сайте Окончила Луганский государственный медицинский университет (Украина) по специальности лечебное дело. Во время интернатуры по неврологии защитила магистерскую на тему: «КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЕСТИБУЛЯРНЫХ РАССТРОЙСТВ У ПОСТРАДАВШИХ В ОТДАЛЕННОМ ПЕРИОДЕ ЛЕГКОЙ ЧЕРЕПНО -МОЗГОВОЙ ТРАВМЫ». На данный момент работаю в Луганской городской многопрофильной больнице №4, отделение неврологии. Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Диагностика порока базируется на: данных анамнеза. Доктор обязательно уточнит, как проходила беременность, родовой период, было ли влияние токсинов, медикаментов; полученной нейровизуализационной картинке. Выполняют компьютерную либо магнитно-резонансную томографию. Причём МРТ более информативна, потому что даёт возможность увидеть заднюю черепную ямку и головной мозг, находящийся там. Применение КТ без внутривенного усиления, то есть введения рентгенконтрастного йодсодержащего средства, бессмысленно, — она не обнаружит мальформацию. О пороке свидетельствует «выпадение» нижних частей мозжечка из полости черепной коробки и изменение положения других стволовых структур, наблюдаемое на томограмме.

Аномалия Арнольда-Киари на снимке МРТ

Врачи-неврологи и невропатологи осматривают пациента и выявляют характерные особенности походки, изменение рефлексов и чувствительности на определенных участках тела, слабость в руках и прочие признаки. Все проявления мозжечкового, гидроцефального, бульбарного и прочих синдромов в совокупности позволяют врачу заподозрить аномалию.

После определения неврологического статуса больного требуется проведение комплексного неврологического обследования, включающего инструментальные методы — электроэнцефалографию, УЗИ головного мозга, реоэнцефалографию, ангиографию, рентгенографию. Эти методики выявляют лишь косвенные признаки патологии — изменения, происходящие в организме больного.

Ядерный магнитный резонанс лежит в основе особого нерентгенологического метода исследования – томографии. Этот спектроскопический анализ безопасен для большинства людей. Он дает изображение, состоящее из тонких срезов от магнитнорезонансного сигнала, проходящего через тело человека. На сегодняшний день именно МРТ позволяет быстро и точно поставить диагноз. Томография визуализирует структуру костей и мягкие ткани черепа, определяет пороки мозга и его сосудов.

Прогноз

Синдром Арнольда-Киари типа II, III и IV никогда не имеют положительного прогноза, поскольку, помимо того, что неизлечимы, могут вызывать серьезные неврологические нарушения или даже быть несовместимыми с жизнью.

Прогноз для пациентов с I типом часто неизвестен. Многие люди с этим заболеванием не имеют никаких симптомов, и невозможно предсказать, будут ли симптомы развиваться в будущем. Другие люди с мальформацией Арнольда-Киари могут испытывать головокружение, мышечную слабость, онемение, проблемы со зрением, головную боль или проблемы с равновесием и координацией. У этих людей не всегда возможно предсказать, будут ли симптомы ухудшаться с течением времени.

Людям с пороком 1 типа важно регулярно проходить медицинские обследования, чтобы быть под наблюдением врача при появлении любых новых симптомов.

Осложнения синдром Арнольда-Киари связаны с ухудшением выпячивания мозжечка или патологическими состояниями, связанными, следовательно, с гидроцефалией, миеломенингоцеле, сирингомиелией и проч.

Ухудшение выпячивания (протрузии), обусловленное повышенным давлением черепа на мозжечок, очевидно, предполагает обострение симптомов.

Диагностические тесты, которые позволяют установить степень протрузии мозжечка через затылочное отверстие (таким образом, устанавливая тип мальформации Арнольда-Киари):

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря формированию магнитных полей, он позволяет получить детальное изображение мозжечка и позвоночного канала, не подвергая пациента вредному ионизирующему излучению.
  • Компьютерная томография (КТ) дает четкие изображения внутренних органов, в том числе мозжечка и спинного мозга. Во время его выполнения субъект подвергается минимальному воздействию вредного ионизирующего излучения.

КТ и МРТ, которым предшествует точное физическое обследование, имеют основополагающее значение для выявления любых патологий, связанных с синдромом Арнольда-Киари.

Таблица. Как и когда диагностируется аномалия Арнольда-Киари развития заболевания.

Тип порока развития Когда и как это можно диагностировать?
I В позднем детстве или позднем подростковом возрасте посредством объективных обследований с последующим КТ и/МРТ.
II В дородовом возрасте при УЗИ. При рождении и в раннем детстве, посредством объективных обследований, компьютерной томографией и/или МРТ.
III В дородовом возрасте при УЗИ. После рождения и в раннем детстве, посредством объективных обследований, компьютерной томографией и/или МРТ.
IV В дородовом возрасте при УЗИ.

Для обследования обращаются к неврологу. Врач пальпирует шею, голову, изучает симптоматику, тяжесть сопутствующих синдромов, семейный и индивидуальный (пациента) анамнез, течение беременности. В ходе диагностики дополнительно консультируются с нейрохирургом.

Подтверждается порок краниовертебрального перехода только МРТ. МСКТ, компьютерная томография малоинформативны без применения контраста. Рентген и УЗИ не выявляют смещения мозговых структур. Ультразвуковая диагностика помогает выявить во время беременности у ребенка внутри утробы признаки гидроцефалии, неправильной формы черепа, мозжечка.

Важно! Поскольку мальформация часто сочетается с сирингомиелической кистой, томографией рекомендуют обследовать позвоночник.

Лечение аномалии Арнольда-Киари

Людей с бессимптомным пороком Арнольда-Киари ежегодно обследуют, чтобы своевременно выявить начало прогрессирования, осложнения. Пациентов с проявлением синдромов лечат лекарствами и методами физиотерапии. Показаны лечебные ванны, массаж, ЛФК. В случае выраженных нарушений циркуляции ликвора, риска смерти делают операцию.

Медикаментозная терапия болезни Арнольда-Киари:

Группа лекарств Действие Цель применения
Нестероидные противовоспалительные средства Предупреждают и лечат воспаление тканей Устраняют болевой синдром
Ненаркотические анальгетики + спазмолитики, препараты нейромышечной блокады Обезболивают
Миорелаксанты Снимают мышечное напряжение
Мочегонные, прочие лекарства дегидратационной терапии Выводят жидкость, снижают давление Частично снимают симптомы, вызванные скоплением ликвора/крови в основании черепа
Нейропротекторы Предупреждают повреждение, гибель нервных клеток Убирают кислородное голодание тканей, улучшают регенерацию и функционирование ЦНС, мозга
Метаболики Нормализуют обменные процессы
Витамины группы В Противосудорожные, восполняют дефицит веществ, улучшают регенерацию клеток
Антиоксиданты Подавляют окисление, образование радикалов
Вазодилататоры Сосудорасширяющие
Ангиопротекторы Укрепляют сосудистые стенки

Операция показана людям с выраженным нарушением циркуляции ликвора, расстройством двигательной способности, усугублением болезни. Хирургическое лечение проводят при неэффективности лекарственной терапии в течение 60―90 дней, риске инвалидности, смерти.

Виды операций при мальформации Арнольда-Киари:

Тактика Особенности
Ламинэктомия Удаляют дужку атланта
Шунтирование, дренаж В область скопления ликвора вводят трубку для оттока избытка жидкости в брюшную либо грудную полость
Декомпрессия черепной ямки (повышает риск смерти) Удаляют позвонков «атлант», «аксис», фрагмент затылочной кости, рассекают концевую нить, делают пластику мозговой оболочки, вырезают спайку, другие манипуляции
Подзатылочная декомпрессионная краниотомия
Трепанация + ремоделирование костей

Справка! Операцией устраняют препятствие к движению ликвора, увеличивают пространство для смещенных структур мозга, снимают давление на нервы. Хирургическое лечение утраченные функции ЦНС не восстанавливает.

Лечение

Операция – один из вариантов лечения заболевания. Нейрохирурги применяют такие способы устранения:

Рассечение концевой нити

Этот метод имеет преимущества и недостатки. Плюсы рассечения конечной нити:

  1. лечит причину болезни;
  2. снижает риск внезапного летального исхода;
  3. после операции нет послеоперационных осложнений и летального исхода;
  4. процедура по удалению длится не боле одного часа;
  5. устраняет клиническую картину, повышая качество жизни больного;
  6. снижает внутричерепное давление;
  7. улучшает местное кровообращение.

Недостатки метода:

  • спустя 3-4 дня в зоне операционного вмешательства присутствуют болевые ощущения.

Краниоктомия

Вторая операция – краниоктомия. Преимущества:

  1. устраняет риск внезапного летального исхода;
  2. устраняет клиническую картину и повышает качество жизни человека.

Недостатки:

  • причина недуга не устраняется;
  • после вмешательства остается риск смерти – от 1 до 10%;
  • есть риск послеоперационного внутримозгового кровоизлияния.

Как лечить аномалию Арнольда-Киари:

  1. Бессимптомное течение не требует ни консервативного, ни хирургического вмешательства.
  2. При слабо выраженной клинической картине показана симптоматическая терапия. Например, при головной боли назначаются обезболивающие средства. Однако консервативное лечение аномалии Киари малоэффективное, если клиническая картина выражена сильно.
  3. В случае, если наблюдаются неврологические дефициты или болезнь понижает качество жизни, рекомендуется нейрохирургическая операция.

Какие могут быть последствия?

Отсутствие своевременного лечения может привести к следующим последствиям:

  • атрофия ткани мозжечка;
  • разрушение мозговых нейронов;
  • нарушение координации, двигательных функций;
  • ухудшение зрения и слуха;
  • паралич;
  • у детей – нарушение нормального роста и умственного развития;
  • вегетативные нарушения, приводящие к острой дыхательной и сердечной недостаточности;
  • летальный исход.

Синдром (или мальформация) Арнольда-Киари вызывает тяжелые нарушения центральной нервной системы. Это заболевание в большинстве случаев носит наследственный характер, но может проявиться не сразу. К ранним методам диагностики относятся УЗИ и МРТ во время беременности.

Основной способ лечения – хирургический. В тех случаях, когда отсутствует выраженная симптоматика, предпочтительна выжидательная тактика и систематический контроль над состоянием пациента.

Прогноз на жизнь

Своевременность диагностики, вид мальформации и правильность лечения влияют на прогноз жизни. Быстрое выявление и начало терапии дефекта Арнольда-Киари I―II степени дают хорошие результаты. У подавляющего большинства прооперированных людей убираются проявления синдромов, у некоторых полностью исчезает неврологический дефицит. Несвоевременное лечение осложняется инвалидностью.

При третьем типе мальформации прогноз плохой. Много пациентов умирает, несмотря на своевременно сделанную операцию. Порок IV степени чаще оканчивается инвалидностью. Выживаемость и сохранение двигательной способности повышается в случаях смещения мозговых тканей в пределах черепной ямки над позвоночным каналом.

Эффективность хирургического лечения статистика подтверждает минимум у 50% пациентов, а отсутствие результата – у 15%. После операции бывают рецидивы синдрома Арнольда-Киари в первые три года.

Посмотрите видео по теме статьи. Нейрохирург А. А. Реутов рассказывает о своём видении проблемы аномалии Арнольда-Киари.

Профилактика

Поскольку этиология синдрома окончательно не выяснена и нет конкретной информации о его патогенезе, предупредить развитие патологии не представляется возможным. Будущим родителям необходимо знать все о ведении здорового образа жизни и при планировании беременности стараться соблюдать указанные правила:

  1. Отказаться от пагубных привычек в виде табакокурения и употребления спиртных напитков,
  2. Обогащать свой рацион белковыми продуктами, фруктами, овощами, ягодами, исключив из него сладости и вредности,
  3. Своевременно обращаться к врачам за медицинской помощью,
  4. Принимать лекарственных препараты по назначению врача и в строго указанных дозировках,
  5. С профилактической целью принимать поливитамины,
  6. Беречь свое здоровье и наслаждаться жизнью.

Прогноз патологии неоднозначный. Консервативное лечение часто не дает положительных результатов. Хирургическое вмешательство, выполненное своевременно и в полном объеме, не всегда восстанавливает утраченные функции организма. Согласно статистическим данным эффективность такого лечения редко превышает 50-60%. Синдром третьей степени имеет неблагоприятный прогноз, поскольку поражаются многие мозговые структуры. При этом возникают несовместимые с жизнью функциональные нарушения.

Что нужно запомнить?

  1. Аномалию Арнольда-Киари относят к наследственным патологиям с непредсказуемым течением.
  2. Среди причин указаны пороки развития мозга и черепа, травмы, инфекции.
  3. Первый тип чаще не влияет на продолжительность жизни, трудоспособность.
  4. Вторая степень тяжести требует своевременного проведения операции.
  5. Наиболее опасной аномалией считается 3 тип тяжести.
  6. Аномалия 4 степени по современной классификации больше подходит к аномалии Денди-Уокера, но также опасна для жизни.
  7. Благоприятный прогноз жизни врачи дают лишь пациентам с 1 типом аномалии Арнольда-Киари.

Список литературы

Профилактика аномалии

Учитывая недостаточную изученность этого нарушения, специфические методы его профилактики еще не разработаны. Для снижения риска появления подобной врожденной аномалии у ребенка его родителям рекомендуется придерживаться здорового образа жизни. В период беременности женщине нужно следовать рекомендациям врача и проходить плановые обследования.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *